PROGETTO DAVIDE
Il PROGETTO DAVIDE è una sorta di “Piattaforma della Solidarietà” nata per consentire a Davide di seguire i percorsi riabilitativi di cui necessita. Davide è nato con una variazione genetica del gene SCN2a che gli causa un ritardo psicomotorio e del linguaggio, autismo, alterazioni epilettiche e disfunzioni motorie associate ad altri disturbi di vario genere.
SCN2a: che cos’è?
Situato sul braccio lungo (q) del cromosoma 2 nella posizione 24.3, il gene SCN2a codifica per una delle quattro subunità alfa (subunità 2A) che compongono i canali del sodio voltaggio dipendenti. La sua funzione è estremamente importante per il sistema nervoso centrale. Questo gene è stato identificato essere causa di autismo, epilessia ed altri problemi neurologici come ad esempio distonia e/o disautonomia nel caso in cui vi sia una delezione o mutazione di questo gene. Il gene SCN2a è una delle cause più comuni all’interno dei disturbi del neuro-sviluppo. I fenotipi includono Crisi infantili neonatali familiari benigne (BFNIS), autismo/disabilità intellettiva/schizofrenia, spasmi infantili che progrediscono verso encefalopatie epilettiche. I disturbi del movimento sembrano essere comuni in pazienti con encefalopatie epilettiche. Non è ancora nota la base biologica della variabilità delle manifestazioni cliniche correlate a mutazioni di SCN2a e non vi è attualmente una correlazione genotipo/fenotipo tranne in alcune mutazioni ricorrenti presenti all’interno dello spettro delle encefalopatie.
Fonte: Beyond the Ion Channel The ILAE Genetics Commission Blog
Nel frattempo Davide segue un intervento educativo intensivo ABA acronimo di “Applied Be- havioral Analysis”, Analisi Applicata del Comportamento.
Fin dal momento della diagnosi i genitori di Davide sono entrati in contatto con una Fondazione Americana che raccoglie famiglie di bambini di diversi Paesi che portano variazioni su questo gene. La Fondazione FamilieSCN2a si pone come obiettivo quello di trovare una cura per questi bambini. Inoltre, tramite questa Fondazione, Davide è stato inserito in un protocollo di ricerca sperimentale Simons Vip (https://simonsvipconnect.org), entrando a far parte del loro database internazionale, passaggio indispensabile per la ricerca di una effettiva cura per lui.
L’ABA è la scienza nella quale si applicano in modo sistematico i principi del comportamento al fine di promuovere nell’individuo l’apprendimento di comportamenti socialmente significativi e ridurre la comparsa di comportamenti problematici, attraverso tecniche validate scientificamente.
L’efficacia dell’intervento comportamentale per il miglioramento delle abilità in persona con Disturbo di Spettro Autistico, è supportata da diversi studi scientifici.
Questo intervento intensivo finora ha dato buoni risultati in termini di apprendimento, di autonomie raggiunte e di grado di relazione. Accanto a questo, Davide segue un percorso di musicoterapia e una sessione settimanale di Terapia Multisistemica in Acqua (TMA). La TMA utilizza l’acqua come attivatore emozionale, sensoriale, motorio, capace di spingere il soggetto con disturbi della comunicazione, relazione, autismo e disturbi generalizzati dello sviluppo ad una relazione significativa.
Per sostenere tutte queste attività – assieme ad “A.Pr.E. – Associazione Progetto Essere Maria Filippetto onlus” www.cooperativagpu.it – Per contribuire al “PROGETTO DAVIDE”: www.progettoessere.it e a Gruppo Progetti Uomo Cooperativa Sociale GPU è nata l’idea di creare il “PROGETTO DAVIDE”
– con IBAN – Bancoposta – IT78L0760112100000034640375 intestato a Associazione Progetto
Essere Maria Filippetto onlus specificando nella causale: “PROGETTO DAVIDE”
– con Bollettino Postale sul conto corrente n. 34640375 intestato all’Associazione Progetto Essere
Maria Filippetto Onlus specificando nella causale: “PROGETTO DAVIDE”
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Stefania e Michele
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